Trisomie

Normalement les hommes ont 23 paires de chromosomes.
Les paires de 1 à 22 et les chromosomes sexuels XX ou XY.
Il suffit qu’une de ces paires ne soit pas une paire mais un triplet et on parle de trisomie.

La trisomie est le plus souvent la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2).
Celle-ci entraîne de nombreux problèmes :

• faciès caractéristique
• malformation cardiaque et autres
• retard mental

À chaque fécondation, il y a un risque de trisomie.

Estimation du risque

C’est pourquoi, ont été mises au point plusieurs façons d’estimer ce risque :
la probabilité en fonction de l’âge materne l(1/250 à 37 ans, 1/100 à partir de 40 ans)

Le triple test	Aux alentours de 15 semaines d’aménorrhée, dosage de 3 hormones dans le sang grâce auquel est estimé le risque qu’une femme peut avoir d’attendre un trisomique par rapport aux autres femmes de son âge.
Les signes échographiques	Ils sont repérés lors des examens des premiers et deuxièmes trimestres.
La ponction amniotique	S’il existe un risque augmenté (âge > 37-38ans, triple test positif, signe échographique suspect). À l’aide d’une seringue, du liquide amniotique est prélevé afin de réaliser une analyse génétique des cellules fœtales qu’il contient et donc de déterminer avec certitude si le bébé est atteint d’une trisomie ou non.

Malheureusement, il n’existe pas de moyens de prévenir la trisomie, et si le diagnostic prénatal en est fait, le choix se pose entre l’interruption de grossesse et l’acceptation de cette maladie.

À l’heure actuelle, la seule façon de diminuer ce risque est de faire ses bébés jeune (avant 35 ans si possible), le risque de trisomie étant alors très réduit.

Symptômes

Dès la naissance, il y a une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire.

Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes.
La marche est acquise autour de 2 ans en général.

Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie.
Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale :
en moyenne : 1 m 45 à 1,50 m pour les filles, 1,55 m à 1,60 m pour les garçons.

Ponction amniotique

Si la patiente a plus de 35 ans et s’il existe des facteurs de risque en faveur d’une anomalie chromosomique (trisomie 21 ou autre), le gynécologue lui conseille alors de réaliser une ponction amniotique.

Cet examen est effectué aux environs de 18 semaines de grossesse et est non douloureux.

Il s’effectue sous repérage échographique et a pour but de prélever un peu de liquide amniotique.
Il ne nécessite pas d’hospitalisation, mais il est conseillé que à la patiente de se reposer pendant les 24 heures qui suivent l’examen.

Il faut savoir qu’il y a un risque faible, mais présent, de fausse couche (inférieur à 1%).
Il faut attendre environ 1 mois avant d’avoir les résultats, mais cet examen au cours duquel une analyse des chromosomes est effectuée (caryotype), permet d’affirmer avec certitude si le bébé est atteint ou non de trisomie 21.

Lien : Ponction amniotique ou amniocentèse