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Trisomie

Normalement les hommes ont 23 paires de chromosomes.
Les paires de 1 à 22 et les chromosomes sexuels XX ou XY.
Il suffit qu’une de ces paires ne soit pas une paire mais un triplet et on parle de trisomie.

La trisomie est le plus souvent la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2).
Celle-ci entra√ģne de nombreux probl√®mes :

  • faci√®s caract√©ristique
  • malformation cardiaque et autres
  • retard mental

À chaque fécondation, il y a un risque de trisomie.

Estimation du risque

C’est pourquoi, ont √©t√© mises au point plusieurs fa√ßons d’estimer ce risque :
la probabilit√© en fonction de l’√Ęge materne l(1/250 √† 37 ans, 1/100 √† partir de 40 ans)

Le triple test Aux alentours de 15 semaines d’am√©norrh√©e, dosage de 3 hormones dans le sang gr√Ęce auquel est estim√© le risque qu’une femme peut avoir d’attendre un trisomique par rapport aux autres femmes de son √Ęge.
Les signes échographiques Ils sont repérés lors des examens des premiers et deuxièmes trimestres.
La ponction amniotique S’il existe un risque augment√© (√Ęge > 37-38ans, triple test positif, signe √©chographique suspect).
√Ä l’aide d’une seringue, du liquide amniotique est pr√©lev√© afin de r√©aliser une analyse g√©n√©tique des cellules fœtales qu’il contient et donc de d√©terminer avec certitude si le b√©b√© est atteint d’une trisomie ou non.

Malheureusement, il n’existe pas de moyens de pr√©venir la trisomie, et si le diagnostic pr√©natal en est fait, le choix se pose entre l’interruption de grossesse et l’acceptation de cette maladie.

√Ä l’heure actuelle, la seule fa√ßon de diminuer ce risque est de faire ses b√©b√©s jeune (avant 35 ans si possible), le risque de trisomie √©tant alors tr√®s r√©duit.

Sympt√īmes

D√®s la naissance, il y a une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagn√©e d’une certaine hyperlaxit√© ligamentaire.

Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes.
La marche est acquise autour de 2 ans en général.

Le visage est plut√īt rond avec un nez dont la racine est aplatie.
Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale :
en moyenne : 1 m 45 à 1,50 m pour les filles, 1,55 m à 1,60 m pour les garçons.

Ponction amniotique

Si la patiente a plus de 35 ans et s’il existe des facteurs de risque en faveur d’une anomalie chromosomique (trisomie 21 ou autre), le gyn√©cologue lui conseille alors de r√©aliser une ponction amniotique.

Cet examen est effectué aux environs de 18 semaines de grossesse et est non douloureux.

Il s’effectue sous rep√©rage √©chographique et a pour but de pr√©lever un peu de liquide amniotique.
Il ne n√©cessite pas d’hospitalisation, mais il est conseill√© que √† la patiente de se reposer pendant les 24 heures qui suivent l’examen.

Il faut savoir qu’il y a un risque faible, mais pr√©sent, de fausse couche (inf√©rieur √† 1%).
Il faut attendre environ 1 mois avant d’avoir les r√©sultats, mais cet examen au cours duquel une analyse des chromosomes est effectu√©e (caryotype), permet d’affirmer avec certitude si le b√©b√© est atteint ou non de trisomie 21.

Lien : Ponction amniotique ou amniocentèse

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