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Ponction amniotique ou amniocentèse

Est-ce qu’une personne non « à risques » peut la demander ?

Toute femme a le droit de demander une amniocentèse, si elle pense que seul cet examen la rassurera définitivement.
Mais elle doit aussi connaître les risques liés à ce dépistage qui ne sera alors pas remboursé.

L’amniocentèse est-elle fiable ?

Rarement (1 sur 100 échantillons), il n’y a pas assez de cellules pour pouvoir effectuer le test prévu.
Lorsque cela survient, le laboratoire le sait au bout de 7 à 10 jours après l’amniocentèse.

Si cela arrive, la maman en est informée et un autre test est proposé.

Existe-t-il des alternatives à l’amniocentèse ?

Oui, il est possible d’obtenir un caryotype fœtal par d’autres moyens :

  • Si le risque est évalué avant la 14e semaine d’aménhorrée, il est possible de procéder à une biopsie de trophoblaste ou biopsie de villosités choriales (BVC).
    Au lieu de ponctionner du liquide amniotique, des cellules du trophoblaste (le futur placenta) sont prélevées.

    Après la 14e semaine d’aménhorrée, ce geste n’est plus possible, et il faut attendre la 16e semaine d’aménhorrée pour pouvoir pratiquer une amniocentèse.
    Celle ci est possible pendant toute la grossesse ensuite.

  • La cordocentèse (ponction de sang fœtal au cordon, in utero) est un examen réservé à des indications particulières.
    Il n’est possible qu’après la 20e semaine d’aménhorrée et ne représente pas une technique d’examen « de routine« .

Si les résultats d’une amniocentèse sont normaux, cela veut-il dire que le bébé sera en bonne santé ?

Une amniocentèse normale montre que la carte génétique du bébé est normale.
Mais même avec un schéma normal de chromosomes, un bébé peut avoir d’autres types de malformations congénitales.
Environ 3 sur 100 des bébés ont une sorte de malformation congénitale.

Quelles autres maladies génétiques, malformations ou affections virales peuvent être dépister par l’amniocentèse ?

Les maladies génétiques

  • la myopathie de duchenne : atteinte progressive de tous les muscles.
  • la mucoviscidose : anomalie du mucus bronchique avec insuffisance respiratoire sévère.
  • l’amyotrophie spinale : atteinte musculaire grave entraînant le décès dans les premiers mois de vie.
  • les formes graves d’hémophilie : maladie hémorragique.
  • le syndrome de Klinefelter : surplus d’un chromosome sexuel X chez l’homme.
  • la drépanocytose : altération de l’hémoglobine (maladie héréditaire).

Les malformations : cas de spina bifida
C’est une malformation se caractérisant par une absence de fermeture de la colonne vertébrale qui demeure ouverte à l’arrière et donc ne protège plus la mœlle épinière.
Si cette malformation est suspectée, une amniocentèse est pratiquée pour doser l’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique.
Cette enzyme n’étant normalement présente que dans le liquide céphalo-rachidien du fœtus, si elle est retrouvée dans le liquide amniotique, c’est qu’il existe une fuite.
 
Les affections virales : la toxoplasmose
Établi au préalable par une analyse du sang de la maman, si le toxoplasme est retrouvé dans le liquide amniotique, cela signifie qu’il a passé la barrière placentaire.

À qui est généralement conseillée l’amniocentèse ?

  • Aux femmes âgées de 38 ans ou plus car le risque d’avoir un bébé trisomique augmente avec l’âge de la mère.
    Il est de :

    • 1 pour 1000 à 25 ans
    • 1 pour 650 à 30 ans
    • 1 pour 80 à 40 ans

    Cependant, ce risque n’étant jamais nul, certaines jeunes mamans inquiètes demandent l’amniocentèse (non remboursée dans ce cas).

  • Aux couples ayant déjà un enfant trisomique.
    Même s’il s’agit d’un accident, le risque que cela se reproduise est de 2 %.
  • En cas d’anomalie morphologique du fœtus constatée à l’échographie : particulièrement quand la mesure de l’épaisseur de sa nuque, ou clarté nucale, est non conforme (> à 3 mm à l’échographie des 11-12 semaines).
    D’autres signes d’appel échographiques comme un retard de croissance avéré ou une anomalie de quantité du liquide amniotique conduiront aussi à l’amniocentèse, possible jusqu’au terme de la grossesse.
  • Quand le risque de trisomie 21 est égal ou > à 1 sur 250 aux résultats du « triple test« , qui consiste à doser dans le sang de la maman au moins 2 des 3 marqueurs sériques que sont l’hCG Bêta, l’alpha-fœtoprotéine et l’œtriol, puis à évaluer le risque de trisomie 21 pour la grossesse en cours.
  • Quand l’un des parents est porteur d’un remaniement chromosomique.
  • Quand un précédent enfant est atteint d’une maladie génétique ou que l’un des parents ou les 2 sont porteurs d’une telle maladie.

Pourquoi l’attente des résultats est-elle si longue ?

C’est dû aux 15 jours de mise en culture des cellules fœtales.
Ensuite, il faut le temps qu’un technicien dresse le caryotype et qu’un généticien l’interprète.
Ou bien qu’un généticien « passe au crible » les gènes du futur bébé, dans le cas de recherche d’une maladie génétique.

Qu’arrive-t-il quand les résultats ne sont pas bons ?

Si une trisomie 21, une maladie génétique ou une malformation est confirmée, l’équipe médicale propose aux parents une interruption médicale de grossesse.
Bien sûr, c’est à eux que revient la décision en dernier ressort.
Ils sont souvent bien seuls dans cette épreuve.
Toutes les structures ne peuvent fournir une aide psychologique par exemple.
Cela peut valoir la peine de chercher, à l’extérieur, l’aide d’un « psy » au moment de la dure décision et aussi après l’interruption de grossesse, si c’est l’option retenue.

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